NOIDA: Aralık 2021’de 10’dan az hasta ile başladı, Çocuk Sağlığı Yüksek Lisans Enstitüsü Tıbbi Genetik Anabilim Dalı (PGICH), Noida şu anda nadir görülen genetik hastalıkları olan 1.600’den fazla çocuğu tedavi ediyor.
28 Şubat, dünya çapında ‘Nadir Hastalıklar Günü’ olarak kabul edilmektedir. Dr, ülkedeki nadir hastalık hastalarının yaklaşık yüzde 30’unun beş yaşından önce öldüğünü söyledi. Maya NilayPGICH’de tıbbi genetik yardımcı doçenti.
Hindistan’da tahminen 5-10 crore bu tür hasta var. Uzmanlara göre ülkedeki hasta sayısı daha fazla olabilir, çünkü çok sayıda çocuk nadir görülen genetik bozukluklar için uygun teşhis ve tedavi olmaksızın ölüyor.
“Erken tanı ve tedavi bu hastalarda daha iyi sonuçlara yol açıyor. Maalesef ülkemizde hekimler ve kitleler nezdindeki bilinçsizlik nedeniyle teşhis çoğu zaman geç kalmakta ve geri dönüşü olmayan kayıplara yol açmaktadır. Yeni doğan çocukların ve çiftlerin bu tür nadir durumlar açısından taranması, bu tür durumların yükünü azaltmak ve bu çocuklara daha iyi bir yaşam sağlamak için çok önemlidir. Doktor Nilay katma. Noida Child PGI, NCR ve Western UP’de nadir görülen genetik bozuklukların tedavisi için bir merkez haline geldi, diye ekledi.
Uzmanlara göre, dünya çapında yaklaşık 7.000 nadir genetik bozukluk biliniyor ve 30 crore insanın bu nadir hastalıklara sahip olduğundan şüpheleniliyor. Beta talasemi, spinal müsküler atrofi, Duchenne musküler distrofi, kistik fibroz, doğuştan gelen metabolizma hataları ve pediatrik nörolojik bozukluklar gibi nadir hastalıklar Hindistan’da yaygın olarak rapor edilmektedir.
PGICH’e bildirilen toplam nadir hastalıkların en az %50’sini çocuk nörolojik bozukluklar, zihinsel engeller, doğuştan metabolizma bozuklukları, spinal müsküler atrofi ve otizm oluşturduğunu da sözlerine ekledi.
Doktorlar ayrıca, genetik hastalık öyküsü olmayan ailelerin bu tür nadir hastalıklara sahip çocukları olabileceğini de vurguladı. “Yaşam tarzı değişiklikleri, geç evlilikler ve çevresel değişiklikler de bu tür nadir görülen genetik bozukluklara yol açabilir. Çiftlerin doğum öncesi testleri, bu tür nadir hastalıkların olasılığını analiz etmeye ve önlemeye yardımcı olabilir. Etkilenen çok sayıda çocuk, çoğu iyileştirici tedavi görmediği için endişe vericidir. Bunu yapanlar için, maliyet kısıtlamaları ve mevcut olmama önemli kısıtlamalardır” Nilay reklamı
Birlik Sağlık ve Aile Refahı Bakanlığı, bu tür nadir hastalık hastalarının yararına 2021’de Ulusal Nadir Hastalıklar Politikasını başlattı. Ayrıca Rashtriya Arogya Nidhi gibi girişimler başlattı.